Die Glykogenspeicherkrankheiten, auch als Glykogenosen bezeichnet, sind eine heterogene Gruppe angeborener Enzymdefekte. Sie zählen mit einer Inzidenz von 1:20.000-1:25.000 zu den seltenen Stoffwechselkrankheiten. Sowohl die Synthese als auch der Abbau von Glykogen können betroffen sein, abhängig davon, welches Enzym betroffen ist, aber auch Transportproteine mit kompensatorischer Mehrbildung von Glykogen. Es kann zu einer Akkumulation von normal oder pathologisch strukturiertem Glykogen in Leber, Herz, Skelettmuskulatur und Zentralnervensystem kommen. Selbst die fehlende Bildung von Glykogen wird den Speicherkrankheiten zugerechnet.
| Wort | Synonyme |
| Glykogenose | Glykogenspeicherkrankheit |