Eine Genmutation ist eine Veränderung des Erbgutes (Mutation) in nur einem Gen. Hat sie schädliche Auswirkungen auf den Organismus, wird sie auch als Gendefekt bezeichnet. Sind dagegen von der Veränderung größere Abschnitte eines Chromosoms betroffen, handelt es sich nicht um eine Genmutation, sondern um eine strukturelle Chromosomenaberration.
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| Wort | Synonyme |
| Gendefekt | genetischer Defekt |